medizinische universitaet innsbruck 1497130963

casanova

Prof. Dr. Jean-Laurent Casanova

für seine Arbeit über die Genetik von Infektionskrankheiten im Kindesalter

Prof. Casanova ist ausgebildeter Kinderarzt sowie Immunologe und hat sich aufgrund seiner Tätigkeit zu einem Humangenetiker auf dem Gebiet der Infektionskrankheiten entwickelt. Die grundlegende Frage auf dem Gebiet der Infektionskrankheiten unter Berücksichtigung der zwischenmenschlichen, innerfamiliären, volksgruppenspezifischen klinischen Heterogenität lautet: Warum entwickelt nur ein kleiner Teil infizierter Kinder eine klinische Erkrankung?

Diese Frage steht bereits seit 1910 zur Diskussion und konnte bis zum heutigen Tage für die meisten Infektionskrankheiten insbesondere auch bei Kindern nicht beantwortet werden. Der Mikroorganismus alleine genügt meist nicht, um eine Erkrankung auszulösen, aber welche anderen Faktoren sind beteiligt? Im Gegensatz zur vorherrschenden Meinung bleibt die Pathogenese schwerer Infektionskrankheiten im Kindesalter mysteriös. Analog der genetischen Theorie von Infektionskrankheiten, führt genetische Variabilität bei Menschen zu klinischer Variabilität; demzufolge müssen auch Infektioinskrankheiten des Kindes genetische Merkmale aufweisen. Seit den 1950-er Jahren wurde angenommen, dass Mutationen eines einzelnen Gens das Auftreten einer Vielzahl von Infektionen – unter anderm gewöhnlicher Infektionen – begünstigen können (ein Gen, viele Infektionen), und nicht als Resultat der Vererbung vieler empfänglicher Gene zu verstehen sind (viele Gene, eine Infektion). Prof. Casanova stellte die Hypothese auf, dass das Zusammentreffen vieler angeborener Einzelgendefekte die Immunität negativ beeinflusst und zum Auftreten schwerer Erkrankungen im Kindesalter führt. Er konnte eine neue Gruppe von Gendefekten beschreiben und charakterisieren, die offensichtlich gesunde Kinder prädis- ponieren an einer bestimmten Infektion zu erkranken (ein Gen, eine Infektion), ein neuer kausaler Zusammenhang, der das für viele Jahre gültige Paradigma in Frage stellt.

So konnte er die molekulargenetische Ursache einer Vielzahl kindlicher Infektionskrankheiten wie mykobakterielle Erkrankungen (Mutationen in IFNGR1, IFNGR2, STAT 1, IL12B, IL12RB1, NEMO, IRF8, CYBB, ISG15), invasive Pneumokokkenerkrankungen (NEMO, IKBA, IRAK4, MYD88, HOIL1), Herpes simplex Enzephalitis (UNC93B1, TLR3, TRAF3, TRIF, TBK1), und chronisch mukokutane Candidiasis (IL17F, IL17RA, STAT 1) aufklären.

Diese Studienergebnisse sind von höchster klinischer Relevanz, da sie einerseits Grundlage für genetische Beratungen schaffen und andererseits zur Entwicklung neuer therapeutischer Möglichkleiten auf Basis des Verständnisses der Wirtsinteraktion im Rahmen von Infektionskrankheiten beitragen.

Zudem haben diese Studien auch einen hohen biologischen Wert, da sie die Funktion von Abwehrgenen in einem Wirt in natura, in einem realen Umfeld und natürlicher Selektion wiederspiegeln.

Geboren in Paris, France am 14. Juli 1963
 
Education
   
1982-1987 M.Sc. (Biochemistry) – Jussieu Faculty of Sciences, University Paris Pierre et Marie Curie, France
1981-1987 M.D. (Medicine) – Cochin Medical School, University Paris Descartes, France
1988-1992 Ph.D. (Immunology) – Ludwig Institute for Cancer Research, Zurich, Switzerland, and Pasteur Institute, University Paris Pierre et Marie Curie, France
1992-1995 Residency (Pediatrics) – Hospitals of Paris, University Paris Descartes, France
1995-1999 Clinical Fellowship (Pediatric Immunology and Hematology) – Necker Medical School, University Paris Descartes, France
   
Postgraduate Training
   
1972-1974 Muscular Dystrophy Association Postdoctoral Research Fellow with Dr. Marshall Nirenberg, Laboratory of Biochemical Genetics, NHLBI, NIH
   
Professional Experience
   
1995-1999 Research Fellow, Laboratory of Primary Immunodeficiencies (head: Alain Fischer), Necker Hospital and School of Medicine, Univer­sity Paris Descartes, France
  Clinical Fellow, Pediatric Immunology and Hematology Unit (head: Claude Griscelli and later Alain Fischer), Necker Hospital, Paris, France
1999-2008 Professor of Pediatrics, Pediatric Immunology-Hematology Unit (head: A. Fischer), Necker Hospital and School of Medicine, University Paris Descartes, France
  Head of Laboratory (with Laurent Abel), Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, Necker School of Medicine, University Paris Descartes, France
2008-present Professor, The Rockefeller University, New York, USA
  Head of Laboratory, St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, New York, USA
  Senior Attending Physician, Rockefeller University Hospital, New York, USA
  Visiting Professor, Necker Hospital and School of Medicine, University Paris Descartes, France

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